Pada orang sehat dengan konsumsi niacin yang adekwat, di dalam urine ini diekskresikan niacin sebanyak 10-20 mg atau lebih sehari; dari jumlah tersebut 5-8 mg dalam bentuk N’-Me dan sebagian lebih besar lagi dalam bentuk pyridine. Selain di dalam urine, hasil katabolisme niacin terdapat juga di dalam udara pernapasan sebagai CO2.
Defisiensi niacin memberi gejala-gejala dengan gambaran klinis penyakit yang disebut pellagra, dari bahasa italia yang berarti kulit kasar.
Gejala-gejala disimpulkan dalam formula 3-D, yaitu dermatitis, Diarrhoea dan Dementia; sering pula ditambah menjadi 4-D, dengan D terakhir Death.
Gejala klinik ini diantaranya dermatitis, glossitis, stomatitis, diarrhea, proctitis dan depresi mental. Lesion kulit sering terlihat mengenai kedua sikut secara simetris bilateral. Pada wanita dapat terjadi vaginitis dan amenorrhoea.
Keluhan-keluhan subjektif ialah anorexia, indigestion, nausea, vomitus, rasa lemas, serta berat badan menurun. Dermatitis terdapat didaerah tengkuk, muka, punggung, kedua tangan dan lengan bawah, serta permukaan dorsum pedis.
Dermatitis didaerah leher sering menyerupai sebuah kalung dengan liontin, sehingga diberi nama “kalung CASSAL”, nama seorang yang telah memberikan deskripsi penyakit ini paling dahulu secara lengkap. Lesio biasanya berbatas tegas terhadap bagian kulit yang sehat, dan terdapat simetrik bilateral.
Gejala psychis mulai dari iritabel, gelisah sampai depresi; pada yang lebih berat terdapat confusion, disorientation, sampai halusinasi; pada yang lebih gawatlagi terdapat ketakutan, hyperaktivitas, bahkan sampai mania.
Diagnose terdiri atas gejala-gejala klinik, hasil pemeriksaan biokimia dan ditunjang oleh anamnesa makanan. Kadar N’-Me dan pyridine didalam urine sangat membantu menegakkan diagnose ini.